Strana 10
„Je neuvěřitelné, že se těhotné ženy
ještě před pár lety rentgenovaly“
Jaké vývojové vady jsou v posledních
letech nejčastější?
V počtu hlášených vrozených vad novo-
rozenců dominují z těch závažnějších
vrozené vady srdce a z těch méně závaž-
ných vrozené vady urogenitálního traktu
u chlapců.
Hodně se mluví o tom, že vývojové
vady lze odhalit dříve, než tomu bylo
dříve, především kvůli včasné dia-
gnostice. Jde s tím ruku v ruce také
péče o děti, které se s vývojovou
vadou narodí?
To, co se v posledních sto letech určitě
zásadně změnilo, je diagnostika a pocho-
pitelně léčba vrozených vad. Když se
podíváme sto let zpět, tak děti s vroze-
nými vývojovými vadami často umíraly
po narození nebo v raném dětství. Jedinci
s vadami, které dovolovaly přežití, ale byly
nápadné, okolí vnímalo negativně. Člověk
s rozštěpem rtu měl „zaječí pysk“ a byl
vyčleněn ze společnosti. Před nástupem
ultrazvuku jako diagnostické metody
v těhotenství byl k dispozici pouze rent-
gen. A těhotné ženy se skutečně rentge-
novaly. Dnes už nám to může připadat
neuvěřitelné. Ultrazvukové vyšetření je
základní vyšetřovací diagnostickou meto-
dou a díky ultrazvukovému a také bioche-
mickému vyšetření jsou ty nejzávažnější
vrozené vývojové vady diagnostikovány
často již během prvních třech měsíců gra-
vidity. Vyšetření, které kombinuje ultra-
zvukové a biochemické testy, se nazývá
prvotrimestrální screening.
Včasná diagnostika vrozených vad,
které buď vůbec nejsou slučitelné se
životem, nebo jen za cenu složitých chi-
rurgických a dalších léčebných postupů,
které ale nemohou přinést léčebný efekt,
umožňuje matce rozhodnutí těhoten-
ství ukončit. Proto existuje stálá snaha
posunout diagnostiku do nižšího stádia
gravidity. Na druhé straně se v posled-
ních desetiletích zásadně zlepšila a rozší-
řila péče o děti s vrozenými vývojovými
vadami a možnosti jejich léčby.
Chodí k vám rodiče oproti předchozím
rokům obeznámeni s tím, jakou vadu
jejich dítě může mít?
Ano, lidé jsou obecně informovanější,
zdrojem bývá převážně Internet. Ale vět-
šinou se informace snaží získat až v oka-
mžiku, když nastane nějaký konkrétní
problém. Zvláštní oblast tvoří komunika-
ce v rámci rodiny. Stává se, že se o výsky-
tu určitého onemocnění prostě mlčelo
a k budoucí matce se informace dosta-
ne až během těhotenství. Nastávají pak
opravdu nepříjemné chvíle.
Rodí se dnes větší počet dětí s vývojo-
vou vadou než dříve?
Počet se nezvyšuje, ale určitě se mění
složení těchto vad, což souvisí s jejich dia-
gnostikou, ale také se systémem hlášení.
Například u závažné vady anencefalie
(nevyvinutí velkého mozku) je diagnosti-
ka již mnoho let téměř 100 %. Stále se rodí
asi 2 % novorozenců s vrozenou vývojo-
vou vadou, ale patří sem i ty „kosmetické“.
Mění se nějak „náchylnost“ současné
civilizace k vývojovým vadám?
Na jedné straně vymizely vady způsobené
například nedostatečným příjmem jódu
v graviditě nebo neléčenými infekčními
chorobami. Ale na druhé straně stoupá
počet matek s tzv. civilizačními nemo-
cemi, například cukrovkou. A právě děti
matek s diabetem jsou více ohroženy vro-
zenými vývojovými vadami. Také některá
léčiva, kontaminace potravy nebo třeba
alkohol jsou příčinami poškození plodu.
Jsou vývojové vady dané pouze gene-
tikou nebo i jinými faktory?
Část vrozených vývojových vad má svo-
ji jasnou podstatu. Downův syndrom
a srdeční vady, které jsou jeho součástí,
je způsoben přítomností nadbytečné-
ho chromozomu 21. Jiné vady se dědí
polygenně a už název napovídá, že se
na jejich vzniku podílí větší počet genů.
V tomto případě lze pravděpodobnost
10 www.drmax.cz
POD POVRCHEM
Lékařská genetika ušla za posledních padesát let neuvěřitelný kus cesty a Česko patří v tomto
oboru mezi světovou špičku. O tom, co tento obor zkoumá, jsme si povídali s MUDr. Martinou
Langovou, Ph.D. z oddělení lékařské genetiky v pražské Thomayerově nemocnici.
Foto: Zuzana Panská