Strana 11
www.drmax.cz 11
výskytu vyjádřit s pomocí empirického
rizika. Jiné vady jsou vyvolány zevními
příčinami (infekce, léčiva). Ale až u 50 %
vrozených vývojových vad se jasnou pří-
činu nepodaří určit.
Jde určit, jaká je procentuální prav-
děpodobnost, že se páru s genetic-
kou chorobou nebo vývojovou vadou
narodí dítě se stejnou diagnózou?
U již uvedených polygenních vad podle
empirického rizika. Pokud známe gene-
tickou příčinu vady nebo onemocnění,
záleží na typu dědičnosti. U autozomálně
recesivních chorob jsou oba rodiče zdra-
ví přenašeči onemocnění a matematické
riziko pro potomky je 25 %, že budou
nemocní. Takovým onemocněním je
například cystická fibróza. U autozomál-
ně dominantních chorob jeden z rodičů
trpí konkrétní chorobou a jeho potomci
mají 50 % riziko, že onemocnění zdědí
také. Příkladem může být achondroplá-
zie (porucha růstu kostí do délky). U cho-
rob vázaných na chromozom X jsou mat-
ky zdravé přenašečky a jejich synové mají
50 % riziko že onemocní. Známým příkla-
dem takové nemoci je hemofilie A.
Jsou základní rizika, která zvyšují prav-
děpodobnost, že se dítě narodí s vývo-
jovou vadou?
Vedle genetických faktorů, které jsme už
zmínili, jsou i faktory zevní tzv. teratoge-
ny. Ty jsou rozděleny na fyzikální (např.
přetrvávající horečka u matky), chemické
(kontaminace potravy rtutí, vysoké dávky
vitamínu A) nebo biologické (akutní one-
mocnění virem zarděnek v těhotenství).
Jaká je vlastně historie genetického
lékařství u nás a ve světě? A na jaké
úrovni se české genetické lékařství
nachází?
Společnost lékařské genetiky byla
v ČSSR ustanovena v roce 1967.
Genetika vycházela z dětského lékařství
a jeho zkušeností s vrozenými vývojo-
vými vadami a nemocemi u dětí, které
měly jasný typ dědičnosti. Původně
byla zaměřena na popisné syndromo-
logické zařazení chorob a poradenství.
Technický rozvoj přinesl možnost dia-
gnostiky. Když uvážíme, že v roce 1957
bylo zjištěno, že člověk má 46 chromo-
zomů a v roce 1959 bylo poprvé popsá-
no, že Downův syndrom je způsoben
přítomností nadbytečného chromozo-
mu 21, je jasné, že jsme nebyli pozadu.
Lékařská genetika je v ČR bezesporu
medicínský obor, který s úspěchem
snese mezinárodní srovnání. A pokud
jde o prenatální diagnostiku, patříme
ke světové špičce. ■
POD POVRCHEM
malé tablety –
snadné polykání
bez nežádoucích účinků
neutrální chuť
antimetil
Antimetil
Antimetil
suchý zázvorový extrakt
*
DOPLNĚK STRAVY
Klidný žaludek
během těhotenství
* 1 tableta obsahuje: 50 mg suchého
zázvorového extraktu – 10% gingerolů
10x koncentrovanější
než tradiční zázvorový prášek
Pro děti od 3 let, těhotné od 1. měsíce těhotenství.
Péče pomocí bylinek
Pro těhotné
od prvního
měsíce
Obchodní zastoupení v ČR: Ewopharma, spol. s r. o., Burzovní palác, Rybná 682/14, 110 05 Praha 1, tel.: 267 311 613, e-mail: info@ewopharma.cz, web: www.ewopharma.cz
Ant 210x146 003/03/2016
i na cestách
www.antimetil.cz
více informací najdete na
Antimetil_inzerce_210x146_Maximum.indd 1 22.3.2016 12:50:27
Inzerce
Rok od roku
stoupá počet matek
s civilizačními
nemocemi, jako je
cukrovka.